中国第一批罕见病目录释义（手册版）

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

121 X连锁淋巴增生症 X-linked lymphoproliferative disease

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

120 X连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia

参考文献

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治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

119 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy

参考文献

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治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

118 湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

117 威廉姆斯综合征 Williams syndrome

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

115 酪氨酸血症 tyrosinemia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

114 结节性硬化症 tuberous sclerosis complex

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

113 四氢生物蝶呤缺乏症 tetrahydrobiopterin deficiency

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

112 系统性硬化症 systemic sclerosis

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

111 脊髓小脑性共济失调 spinocerebellar ataxia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

110 脊髓性肌萎缩症 spinal muscular atrophy

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

109 脊髓延髓肌萎缩症 spinal bulbar muscular atrophy

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

108 谷固醇血症 sitosterolemia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

107 Silver-Russell综合征 Silver-Russell syndrome

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

106 镰刀型细胞贫血病 sickle cell disease

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

105 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征） severe myoclonic epilepsy in infancy（Dravet syndrome）

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

104 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

103 视网膜母细胞瘤 retinoblastoma

参考文献

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

102 视网膜色素变性 retinitis pigmentosa

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

101 囊性纤维化 cystic fibrosis

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

100 肺泡蛋白沉积症 pulmonary alveolar proteinosis

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

99 丙酸血症 propionic acidemia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

98 进行性肌营养不良 progressive muscular dystrophy

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 progressive familial intrahepatic cholestasis

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

96 原发性轻链型淀粉样变 primary light chain amyloidosis

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

95 原发性遗传性肌张力不全 primary hereditary dystonia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

94 原发性联合免疫缺陷 Primary combined immunodeficiency

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

93 Prader-Willi综合征 Prader-Willi syndrome

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

92 卟啉病 porphyria

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

91 POEMS综合征 POEMS syndrome

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

90 苯丙酮尿症 phenylketonuria

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

89 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

88 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和流行病学

同义词

定义

87 帕金森病（青年型、早发型） Parkinson’s disease（young-onset early-onset）

参考文献

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

86 成骨不全症 osteogenesis imperfecta

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

85 鸟氨酸氨甲酰胺基转移酶缺乏症 ornithine transcarboxylase deficiency

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

84 Noonan综合征 Noonan syndrome

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

83 非综合征性耳聋 nonsyndromic deafness

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

82 尼曼匹克病 Niemann-Pick disease

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

81 视神经脊髓炎 neuromyelitis optical

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

80 新生儿糖尿病 neonatal diabetes mellitus

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因与发病率

同义词

定义

79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate synthetase deficiency

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

78 强直性肌营养不良 myotonic dystrophy

参考文献

预后

治疗

鉴别诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

77 多系统萎缩 multiple system atrophy

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

76 多发性硬化 multiple sclerosis

参考文献

预后

治疗

遗传咨询及产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

74 多灶性运动神经病 multifocal motor neuropathy

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

73 黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

72 线粒体脑肌病 mitochondrial encephalomyopathy

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

71 甲基丙二酸血症 methylmalonic acidemia

预后

治疗

遗传咨询及产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

参考文献

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

69 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright syndrome

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

68 马方综合征 Marfan syndrome

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

67 枫糖尿症 maple syrup urine disease

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 lysosomal acid lipase deficiency

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 lysinuric protein intolerance

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

64 淋巴管肌瘤病 lymphangioleiomyomatosis

参考文献

预后

遗传咨询与产前诊断

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

62 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy

参考文献

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

61 莱伦综合征 Laron syndrome

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

60 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis

参考文献

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

59 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

58 异戊酸血症 isovaleric acidemia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

57 先天性胆汁酸合成障碍 inborn errors of bile acid synthesis

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因与发病率

同义词

定义

56 IgG4相关性疾病 IgG4 related disease

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

55 特发性肺纤维化 idiopathic pulmonary fibrosis

参考文献

预后

治疗

遗传咨询和产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

54 特发性肺动脉高压 Idiopathic pulmonary arterial hypertension

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

参考文献

治疗

遗传咨询和产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

52 特发性心肌病 idiopathic cardiomyopathy

参考文献

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

51 低血磷性佝偻病 hypophosphatemic rickets

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

50 低磷酸酯酶症 hypophosphatasia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

49 高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

48 HHH综合征（高鸟氨酸血症－高氨血症－同型瓜氨酸尿症） hyperornithinaemiahyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

47 亨廷顿病 Huntington’s disease

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断与鉴别诊断

临床表现

病因和发病率

定义

46 纯合子家族性高胆固醇血症 homozygous familial hypercholesterolemia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

45 高同型半胱氨酸血症 hyperhomocysteinemia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

44 全羧化酶合成酶缺乏症 holocarboxylase synthetase deficiency

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

43 遗传性痉挛性截瘫 hereditary spastic paraplegia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

42 遗传性多发脑梗死性痴呆 hereditary multi-infarct dementia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

41 遗传性低镁血症 hereditary hypomagnesemia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询及产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

40 遗传性果糖不耐受症 hereditary fructose intolerance

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

39 遗传性大疱性表皮松解症 hereditary epidermolysis bullosa

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

38 遗传性血管水肿 hereditary angioedema

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

37 肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

36 血友病 hemophilia

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型） glycogen storage disease（type Ⅰ 、Ⅱ）

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

34 戊二酸血症Ⅰ型 glutaric acidemia typeⅠ

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

33 Gitelman综合征 Gitelman syndrome

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

32 全身型重症肌无力 generalized myasthenia gravis

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

31 戈谢病 Gaucher disease

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

30 半乳糖血症 galactosemia

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

29 范可尼贫血 Fanconi anemia

参考文献

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

28 家族性地中海热 familial mediterranean fever

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

27 法布里病 Fabry disease

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester disease

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan anemia

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

24 冠状动脉扩张 coronary artery ectasia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

鉴别诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

23 先天性脊柱侧凸 congenital scoliosis

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

22 先天性肌强直 congenital myotonia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

21 先天性肌无力综合征 congenital myasthenic syndrome

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

20 先天性高胰岛素性低血糖血症 congenital hyperinsulinemic hypoglycemia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

19 先天性肾上腺发育不良 congenital adrenal hypoplasia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询和产前诊断

鉴别诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

18 瓜氨酸血症 citrullinemia

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

16 Castleman病 Castleman disease

参考文献

预后

遗传咨询与产前诊断

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

15 原发性肉碱缺乏症 carnitine deficiency

参考文献

预后

治疗

临床表现

遗传咨询与产前诊断

诊断

病因和发病率

定义

14 心脏离子通道病 cardiac ion channelopathies

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

13 生物素酶缺乏症 biotinidase deficiency

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

12 β-酮硫解酶缺乏症 beta-ketothiolase deficiency

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

11 自身免疫性胰岛素受体病 autoimmune insulin receptopathy

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

10 自身免疫性垂体炎 autoimmune hypophysitis

参考文献

预后

治疗

诊断

临床表现

病因和发病率

定义

9 自身免疫性脑炎 autoimmune encephalitis

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

8 非典型溶血尿毒症综合征 atypical hemolytic uremic syndrome

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

7 窒息性胸腔失养症（热纳综合征） asphyxiating thoracic dystrophy（Jeune syndrome）

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

6 精氨酸酶缺乏症 arginase deficiency

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

5 天使综合征 angelman syndrome

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

4 肌萎缩侧索硬化 amyotrophic lateral sclerosis

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

3 Alport综合征 Alport syndrome

参考文献

预后

治疗

遗传咨询及产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

2 白化病 albinism

参考文献

预后

治疗

遗传咨询与产前诊断

诊断

临床表现

病因和发病率

同义词

定义

1 21-羟化酶缺乏症 21-hydroxylase deficiency

前言

审稿人（以姓氏笔画为序）

编委（以姓氏笔画为序）

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封面

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编委（以姓氏笔画为序）

审稿人（以姓氏笔画为序）

前言

1 21-羟化酶缺乏症 21-hydroxylase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

2 白化病 albinism

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询及产前诊断

治疗

预后

参考文献

3 Alport综合征 Alport syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

4 肌萎缩侧索硬化 amyotrophic lateral sclerosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

5 天使综合征 angelman syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

6 精氨酸酶缺乏症 arginase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

7 窒息性胸腔失养症（热纳综合征） asphyxiating thoracic dystrophy（Jeune syndrome）

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

8 非典型溶血尿毒症综合征 atypical hemolytic uremic syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

9 自身免疫性脑炎 autoimmune encephalitis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

10 自身免疫性垂体炎 autoimmune hypophysitis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

11 自身免疫性胰岛素受体病 autoimmune insulin receptopathy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

12 β-酮硫解酶缺乏症 beta-ketothiolase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

13 生物素酶缺乏症 biotinidase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

14 心脏离子通道病 cardiac ion channelopathies

定义

病因和发病率

诊断

遗传咨询与产前诊断

临床表现

治疗

预后

参考文献

15 原发性肉碱缺乏症 carnitine deficiency

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

遗传咨询与产前诊断

预后

参考文献

16 Castleman病 Castleman disease

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

18 瓜氨酸血症 citrullinemia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

鉴别诊断

遗传咨询和产前诊断

治疗

预后

参考文献

19 先天性肾上腺发育不良 congenital adrenal hypoplasia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

20 先天性高胰岛素性低血糖血症 congenital hyperinsulinemic hypoglycemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

21 先天性肌无力综合征 congenital myasthenic syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

22 先天性肌强直 congenital myotonia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

23 先天性脊柱侧凸 congenital scoliosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

鉴别诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

24 冠状动脉扩张 coronary artery ectasia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan anemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

27 法布里病 Fabry disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

28 家族性地中海热 familial mediterranean fever

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

参考文献

29 范可尼贫血 Fanconi anemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

30 半乳糖血症 galactosemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

31 戈谢病 Gaucher disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

32 全身型重症肌无力 generalized myasthenia gravis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

33 Gitelman综合征 Gitelman syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

34 戊二酸血症Ⅰ型 glutaric acidemia typeⅠ

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型） glycogen storage disease（type Ⅰ 、Ⅱ）

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

36 血友病 hemophilia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

37 肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

38 遗传性血管水肿 hereditary angioedema

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

39 遗传性大疱性表皮松解症 hereditary epidermolysis bullosa

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

40 遗传性果糖不耐受症 hereditary fructose intolerance

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询及产前诊断

治疗

预后

参考文献

41 遗传性低镁血症 hereditary hypomagnesemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

42 遗传性多发脑梗死性痴呆 hereditary multi-infarct dementia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

43 遗传性痉挛性截瘫 hereditary spastic paraplegia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

44 全羧化酶合成酶缺乏症 holocarboxylase synthetase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

45 高同型半胱氨酸血症 hyperhomocysteinemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

46 纯合子家族性高胆固醇血症 homozygous familial hypercholesterolemia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断与鉴别诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

47 亨廷顿病 Huntington’s disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

48 HHH综合征（高鸟氨酸血症－高氨血症－同型瓜氨酸尿症） hyperornithinaemiahyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

49 高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

50 低磷酸酯酶症 hypophosphatasia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

51 低血磷性佝偻病 hypophosphatemic rickets

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

参考文献

52 特发性心肌病 idiopathic cardiomyopathy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询和产前诊断

治疗

参考文献

53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

54 特发性肺动脉高压 Idiopathic pulmonary arterial hypertension

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询和产前诊断

治疗

预后

参考文献

55 特发性肺纤维化 idiopathic pulmonary fibrosis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

56 IgG4相关性疾病 IgG4 related disease

定义

同义词

病因与发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

57 先天性胆汁酸合成障碍 inborn errors of bile acid synthesis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

58 异戊酸血症 isovaleric acidemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

59 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

参考文献

60 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

61 莱伦综合征 Laron syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

参考文献

62 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency