病因和发病率

通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19（ribosomal protein S19，RPS19）基因。序列分析发现约25%DBA患者具有RPS19突变。其他新发现的突变，如核糖体蛋白质rps24，被RPS24基因编码，位于染色体10q22-q23。核糖体蛋白质rps 17，被RPS 17编码，位于染色体15q25.2，两者均在大约2%的患者中发生。其他核糖体蛋白质基因缺失，如核糖体蛋白质基因 RPL5、RPL11、RPL35A、RPS7、RPS10、RPS17、RPS19、RPS24及RPS26的缺失等均被论证，这些核糖体蛋白异常提示DBA的本质可能为核糖体疾病。

由于DBA颇为少见，其确切的发病率难以确定。欧洲回顾性研究表明DBA在≤15岁儿童中年发病率约为1.5/100万～ 5.0/100万。此病发生于婴幼儿，多数患儿出生后2周～ 2年后发病，绝大多数（超过90%）患儿在1岁内确诊，本病男女患者之比约为1.1∶1，约10%～ 25%有家族史。