临床表现

35%患儿出生时即表现为贫血，常于生后2周至2年确诊。贫血为大细胞或正细胞正色素性、网织红细胞减少、白细胞正常或轻度降低、血小板正常或轻度增高、骨髓红系增生低下而粒系和巨核细胞系增生活跃、胎儿血红蛋白和腺苷脱氨酶增高。

30%～ 35%DBA患者可能存在先天发育异常，主要涉及头、上肢、心脏和泌尿生殖系统。如身材矮小，颅面部畸形包括颅面部过宽、宽平鼻梁、小头、先天性白内障、青光眼、斜视、硬腭高拱及唇腭裂甚至Turner综合征外貌，拇指畸形，先天性心血管发育异常，泌尿生殖器官畸形。

DBA患者肿瘤发生率约为4%，高于同年龄正常人群。且肿瘤发生年龄早，中位年龄为15岁。包括血液系统急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤及实体瘤，如恶性肉瘤、胸腺癌、肝细胞癌、黑色素瘤、纤维组织细胞瘤、胃癌和肠癌等。患肿瘤后较患同样肿瘤的一般人群预后差，病死率高。