诊断

符合以下4条标准的患者可以诊断DBA：

1.发病年龄小于1岁；

2.大细胞性贫血，白细胞和血小板正常；

3.网织红细胞明显减少；

4.骨髓增生活跃，红系前体细胞明显减少。

如果临床特征不足以诊断，分子学检测发现典型致病基因缺陷，也可以诊断DBA。其他支持的指标包括：有家族史，有典型的DBA患者中先天发育异常存在，胎儿血红蛋白增加，红细胞腺苷脱氨酶活性增强，促红细胞生成素增高，没有其他遗传性红细胞衰竭的证据。