病因和发病率

aHUS的发病机制，主要包括存在补体蛋白基因突变或补体蛋白抗体的易感个体，经触发事件（如感染或妊娠），引起补体替代途径不可抑制的持续激活，从而导致膜攻击复合物形成。进而导致肾脏内皮损伤、凝血级联活化和肾小动脉微血栓形成，继而引起微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭等临床表现。已知相关的致病基因包括补体旁路调节基因（如补体因子H、补体因子I或CD46）的功能丧失性突变，或效应基因（如补体因子B或C3）的功能获得性突变。此外，约8%～ 10%的aHUS患者中存在补体因子H的自身抗体。

aHUS患病率约为7/100万，多数aHUS存在补体相关因子的基因突变，6%～ 10%的患者病因涉及补体蛋白抗体。部分aHUS还可继发于感染、药物、自身免疫病及遗传性钴胺素C代谢缺陷等。