6　精氨酸酶缺乏症　arginase deficiency

定义

精氨酸酶缺乏症（arginase deficiency）是一类因精氨酸酶1（arginase 1，AI）缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传病，是尿素循环障碍中发病率最低的一类疾病，以高精氨酸血症为主要临床表现。