19　先天性肾上腺发育不良　congenital adrenal hypoplasia

定义

先天性肾上腺发育不良（congenital adrenal hypoplasia，adrenal hypoplasia congenita，AHC）是一种罕见的先天性疾病，主要特征是肾上腺缺乏永久性的成年皮质区，取而代之的是大的、不规则排列的类似胎儿肾上腺细胞的嗜酸性细胞。患者典型的临床表现为原发性肾上腺皮质功能不全和低促性腺激素性性腺功能减退症。