诊断

诊断依靠临床表现、组织病理、家系分析及基因诊断。临床表现包括：① 儿童起病的慢性肾病，镜下血尿或反复发作的肉眼血尿、蛋白尿，早期肾功能正常，但随时间推移逐渐恶化并在中年进展至终末期肾病，病程中可逐渐出现血压升高；② 听力丧失，早期表现为高频范围听力下降，随病程进展听力下降范围逐渐扩大；③ 可有视力下降，眼科检查可发现前锥形晶状体、双侧视网膜中心凹区域周围的浅表性白色或黄色颗粒。组织病理改变：① 肾脏活检发现GBM出现广泛的增厚、变薄以及致密层纵裂分层等特征；② 皮肤活检，进行Ⅳ型胶原免疫染色，可发现Ⅳ型胶原α-3链、α-4链和（或） α-5链缺失或异常分布。存在血尿及慢性肾衰竭家族史者，高度提示本病，确诊需要检测COL4A3、COL4A4或COL4A5基因缺陷。

需与表现为血尿、蛋白尿及肾功能损害的慢性肾小球肾炎，尤其是IgA肾病和薄基底膜肾病鉴别。可通过家族史、听力检测及眼科检查、皮肤或肾脏活检进行鉴别。如同时存在肾炎、感音性耳聋病史及家族史者，还需与Epstein综合征/Fechtner综合征进行鉴别，这两类疾病为22号染色体编码非肌肉肌球蛋白重链9（MYH9）的基因突变所致，可通过基因诊断鉴别。