临床表现

Alport 综合征可于儿童期早期起病，典型的临床表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。肾脏表现为血尿、蛋白尿且伴随肾功能进行性恶化，听力改变为感音神经性听力损失，并随病程逐渐加重，眼部异常包括前锥形晶状体、视网膜中心凹区域周围的白色或黄色颗粒。常有家族史，常染色体隐性遗传患者或X连锁遗传的男性患者，病情进展较快，常于16～ 35岁进入终末期肾病；而常染色体显性遗传和X连锁遗传的女性患者多数病程较为缓慢，肾功能衰竭出现较晚。少数患者还可出现平滑肌瘤，可累及呼吸道、胃肠道及女性生殖道；偶有动脉瘤病变、面中部发育异常及精神发育迟滞。