14　心脏离子通道病　cardiac ion channelopathies

定义

由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病（cardiac ion channelopathies，CICP），CICP 可分为遗传性和获得性两大类，遗传性CICP是由心脏特定的基因缺陷而导致的疾病，如长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）、短 QT 综合征（short QT syndrome，SQTS）、Brugada综合征（Brugada syndrome，BrS）、儿茶酚胺敏感型多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT）等。该类疾病能引起多种恶性心律失常，最终导致患者晕厥、心脏骤停，甚至心源性猝死。

LQTS是一种家族性疾病，多见于青年人，常由于发生尖端扭转型室速，甚至恶化转变为室颤而导致昏厥（晕厥）和猝死。心电图上心率校正的QT间期（QTc）大于0.46s（女性）或0.45s（男性）时要考虑本病可能。SQTS是指心电图上QT间期短于正常范围（一般≤330ms），容易发展为房性/室性心动过速导致晕厥或者猝死为特征的一组疾病。BrS是指心电图呈类右束支传导阻滞型、V1～ V3导联ST段抬高伴发晕厥或猝死的一组病征，该病为编码离子通道基因异常所致的家族性原发性疾病。CPVT是一种具有遗传特征的原发性心电疾病，多发于无器质性心脏病、QT间期正常的青少年，以运动或激动后出现双向性室性心动过速导致晕厥和猝死为特征。