临床表现

90%～ 95%的CAH由21-羟化酶缺陷引起。经典型21-OHD发病率为1/20 000～ 1/10 000，但在孤立的社区，发病率高很多（如在阿拉斯加因纽特人中为1/300）。非典型21-OHD更常见，发病率约为1/1000～ 1/500。中国人群的发病率与其他人群大致相当，约为1/16 000～ 1/12 000。

按醛固酮、皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，21-OHD分为两大类：

又分为失盐型（WS，约占75%）和单纯男性化型（SV，约占25%）。

经典型21-OHD婴儿常表现为无精打采、体重不增、呕吐等。儿童和成人患者表现出与原发性肾上腺皮质功能不全相似的症状，包括肌肉无力、恶心、呕吐、厌食、易怒、抑郁、色素沉着、低血压及对低温不耐受。应激时更易诱发上述肾上腺皮质功能不全症状。

经典型21-OHD女婴在出生时可有外阴不同程度男性化。青春发育后的女性患者可有多囊卵巢，无月经或月经不规律，多毛症和痤疮，甚至出现不育。21-OHD男婴在出生时表现正常，严重失盐是其潜在致死原因。单纯男性化患儿在2～ 3岁时即可出现性早熟，表现为异常快速的生长，痤疮，声音变粗，出现阴毛和腋毛，男性患儿阴茎增大，女性患儿呈现异性性早熟。男性和女性均在幼年期开始出现线性生长伴骨龄增长加速，过早的骨骺闭合会导致成年身材矮小。男性可能出现睾丸内肾上腺残留。

非经典型21-OHD患者可无明显症状，仅呈不同程度的高雄激素血症表现，也可仅表现为生长加速和骨龄快速进展。