12　β-酮硫解酶缺乏症　beta-ketothiolase deficiency

定义

β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）是罕见的常染色体隐性遗传病，由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起，临床以血和尿液中酮体增加、酸中毒和有机酸尿症为主要特征。