诊断

1.肌病、肝大或心肌病临床表现，新生儿筛查患者可无临床表现。

2.常规实验室检查可出现低酮性低血糖、肌酸激酶增高、高血氨、代谢性酸中毒、转氨酶升高、游离脂肪酸可增高。

3.血酰基肉碱谱检测显示血中游离肉碱水平降低，正常参考值为10～ 60μmol/L，患者常低于5μmol/L，少部分患者在5～ 10μmol/L，伴多种酰基肉碱水平降低。需除外母源性肉碱缺乏。

4.尿有机酸检测显示尿二羧酸增高或正常。

5.SLC22A5基因检测到突变。

PCD需与其他因素导致的继发性肉碱缺乏相鉴别，包括母源性肉碱缺乏症，其他脂肪酸氧化代谢病、有机酸血症、线粒体病、摄入不足（如素食者）、合成低下（如肝脏疾病）、丢失过多（如范科尼综合征、血透）、吸收异常（如短肠综合征）、应用某些药物（如丙戊酸）、早产等导致的肉碱缺乏。