27　法布里病　Fabry disease

定义

法布里病是一种罕见的X伴性显性遗传病，由X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常，使其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）和相关鞘糖脂在全身多个器官大量贮积所导致的临床综合征。