临床表现

主要表现为先天性发育异常，进行性骨髓衰竭和肿瘤发生率增高，也有患者无发育异常或骨髓衰竭表现。

生长缺陷、异常皮肤色素沉着、上肢单侧或双侧骨骼畸形、小头畸形、眼部异常、泌尿生殖道畸形、内分泌异常、听力损失、外耳异常、先天性心脏缺陷、消化道异常、中枢神经系统发育异常及面部畸形、脊柱畸形、颈部畸形及发育迟缓和（或）智力残疾等。

血细胞减少起病年龄差异较大，即使同胞之间。中位发病年龄约为7.6岁，罕见于婴儿和幼童，90%患者的血液学异常在40岁前发病。血小板减少或白细胞减少通常先于贫血出现，常伴随大红细胞，胎儿血红蛋白增加，全血细胞减少逐渐加重。

急性髓系白血病（AML）发生危险增加约500倍，50岁时AML累计发生率约13%，多发生于15～ 35岁。7号染色体缺失，del（7q）与骨髓增生异常综合征（MDS）/AML发生率增高相关。

FA可以罹患实体肿瘤为首发表现。头颈部鳞状细胞癌（HNSCCs）是FA患者最常见的实体瘤，较普通人群发病率增加500～ 700倍，而且发病年龄更早（20～ 40岁），大多数发生于口腔（如舌癌），多处于进展期，对治疗反应差。皮肤、食管癌、肝肿瘤和泌尿生殖道肿瘤发生率也增加。FA患者对肿瘤化疗或放疗耐受性差。