诊断

根据临床表现、生化和激素检测综合诊断，必要时进行NR0B1基因突变或包括NR0B1基因在内的Xp21连续基因缺失检测确诊。肾上腺皮质功能减退的血生化检查表现为血ACTH水平升高，血皮质醇水平正常或减低。合并低促性腺激素性性腺功能减退症的患者表现为LH及FSH水平低下或正常，血睾酮（T）水平低下。若为Xp21的连续基因缺失，则会出现血三酰甘油水平升高。

需要与自身免疫性阿狄森氏病，肾上腺脑白质营养不良，先天性肾上腺皮质增生症，家族性ACTH抵抗综合征等疾病相鉴别。