病因和发病率

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病，因为编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体（NCC）的SLC12A3基因突变，导致NCC结构功能障碍而致病，目前已经发现的SLC12A3基因突变近500种（http：//www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=SLC12A3）。临床发病的患者不少为复合杂合突变，近20%患者甚至为单杂合突变，可能与目前基因检测技术的局限性相关。Gitelman综合征临床表现也和性别和饮食习惯等多种因素相关。

Gitelman综合征患病率约为1/40 000～ 10/40 000，亚洲人群中杂合突变比例稍高，但缺乏大样本流行病学数据。男性和女性发病率无明显差异。