诊断

Gitelman综合征的诊断依靠临床表现、基因诊断和功能试验。临床表现包括：① 青少年起病的慢性肾性失钾；② 代谢性碱中毒；③ 可伴有低血镁或低尿钙；④ 血浆肾素-血管紧张素-醛固酮系统轻度活化、血压正常或偏低；⑤ 除外长期使用利尿剂或缓泻剂；免疫性疾病（如干燥综合征）、浆细胞病、损伤肾小管功能的药物。确诊需要检测SLC12A3基因缺陷。有条件的单位可以通过改良氯离子清除实验，观察口服氢氯噻嗪前后氯离子排泄分数的变化程度（△FECl）的变化，进行NCC定位和功能定量评价。

Gitelman综合征主要与以下疾病鉴别：编码氯离子通道CLC-Kb的CLCNKB基因突变可导致类似Gitelman综合征的临床症状，属于Bartter综合征Ⅲ型。据报道，编码转录因子HNF1-β的HNF1B基因突变也可产生类似临床表现。药物、免疫或者血液系统疾病导致的NCC功能障碍。与肾小管酸中毒、原发醛固酮增多症等原因导致的低钾血症相鉴别。