病因和发病率

在体内，肉碱通过细胞膜上肉碱转运蛋白的转运进入细胞内。肉碱转运蛋白存在于心肌、骨骼肌、小肠、肾小管、皮肤成纤维细胞及胎盘等组织细胞膜上，其编码基因SLC22A5突变导致肉碱转运蛋白无法定植于细胞膜上或功能区不同程度受损，则肉碱不能被转运至细胞内。

肉碱参与长链脂肪酸转运系统，通过一系列可逆反应，完成肉碱循环。当肉碱转运蛋白、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ、肉碱酯酰肉碱转位酶等缺乏时，可导致肉碱合成或转运障碍，从而引起脂肪累积性肌肉病、肝性脑病或心肌病。

国内外报道新生儿的发病率1/122 384～ 1/120 000。我国不同地区新生儿发病率不同，上海市报道为1/45 000。