临床表现

该疾病的严重程度和相关并发症的类型存在差异。所有JS病例均存在胸腔狭窄，胸廓可呈钟形或长而窄，呼吸窘迫通常由小而僵硬的胸腔引起。根据胸廓的类型和潜在的肺发育不良的程度，呼吸功能不全表现出不同程度和不同发病年龄。诊断JS的年龄与呼吸严重程度呈负相关。在严重的胸廓限制和钟形胸部的婴儿中，严重和致命的呼吸衰竭会出现在新生儿早期。在胸腔长而窄的婴儿中，轻度JS病例会发生轻度呼吸受累，最终导致慢性限制性肺病伴有反复呼吸道感染。JS患者其他骨骼异常包括肋骨短、四肢短小、骨盆形状异常、短指、多指（趾）畸形等。

约40%的JS患者会出现肾脏并发症，患者肾功能衰竭的最早表现是无法浓缩尿液。其他症状包括多尿、蛋白尿、血尿素氮（BUN）和肌酐增加以及高血压。肾功能衰竭是JS患者在3～ 10岁之间死亡的主要原因。约不到30%的病例中发生了肝脏受累。表现为门静脉高压、肝大、胆汁淤积、结合高胆红素血症、肝硬化和转氨酶升高。JS偶与眼睛发育异常相关，包括视神经发育不全、视网膜营养不良、视网膜色素异常、眼球震颤、近视和进行性视力障碍。