诊断

产前超声检查出现特征性体征和症状，可能提示胎儿患有JS。出生后JS的诊断主要基于X线的辅助检查，包括严重的肋骨缩短、轻度肢体缩短、椎体正常、髂骨发育不良和三叉戟形髋臼。在一些家庭中，可以通过基因检测确诊。

JS的诊断需与软骨发育不全，Ellis-van Creveld发育不良和短肋骨多指综合征Ⅲ型和IV型相鉴别。