临床表现

ECD的临床表现因受累部位不同而表现各异。常见的临床表现包括骨痛、多饮、多尿、突眼、皮疹、发热、胸闷、憋气等。绝大多数ECD患者在诊断时候都有骨骼受累，以下肢骨最为常见。同时多数患者还会有至少一处骨外器官受累，包括上颌窦、大血管、腹膜后、心脏、肺、中枢神经系统、皮肤、垂体和眶周。

骨骼X线为双侧长骨骨干的对称性骨硬化表现即骨髓质缺失，皮质不规则，骨膜增厚，MRI T1加权相散在信号缺失，T2加权相可见高低混合信号，骨扫描可见特征性的股骨远端和胫骨近端的^99mTc的异常放射性浓聚。