病因和发病率

目前发现50%～ 70%的ECD患者病变组织存在着BRAF^V600E突变，此外丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路其他基因突变（如MAP2K1，NRAS，KRAS和ARAF突变等）在ECD中有所报道。ECD总体发病率不详，至今全世界约有1000例ECD报道。中老年发病多见，男女发病率无明显差异。