治疗

戊二酸血症Ⅰ型以饮食治疗、左卡尼汀及对症治疗为主。治疗原则为减少戊二酸及其旁路代谢产物的生成和（或）加速其清除。主要通过饮食及药物治疗维持代谢，急性脑病危象发生时采取积极对症治疗以及避免神经系统严重并发症。维持期治疗包括限制饮食中赖氨酸及色氨酸的摄入，并适当补充不含赖氨酸和低色氨酸的特殊奶粉或蛋白粉以及各种营养素。药物治疗主要左卡尼汀，对合并神经系统并发症的患者，需补充精氨酸，对肌张力不全的患者可给予巴氯芬。急性期治疗包括补充足量的高糖类及高脂肪食物，保证能量供给；严格限制天然蛋白质摄入；补充足量左卡尼汀，碱化尿液等。