临床表现

先天性肌强直和先天性副肌强直均表现为肌肉收缩后不能及时放松的肌强直现象，但具体特点不同。先天性肌强直患者全身肌肉，包括面肌、舌肌均可出现肌强直，常下肢症状明显。症状在休息后突然运动时明显，反复动作，“热身”后减轻。患者常肌肉发达，呈运动员体型。Becker型较Thomsen型起病晚，但更为严重，可在突然启动时出现短暂无力。先天性副肌强直患者以面肌、颈肌和上肢肌肉受累为主，症状在活动和反复动作后加重，遇冷时强直现象亦明显加重。运动员体型一般不明显。患者常有发作性无力，持续数分钟至数小时。