诊断

经典三联征（微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾功能衰竭）是诊断aHUS临床依据。多数患者补体降低，但是血浆C3、C4、CFB、CFH和CFI水平正常不能排除aHUS，如有阳性家族史、既往HUS发作史、特殊的发病时间（出生后6～ 12个月内、妊娠期或产后发病），原因不明或临床病程较短的患者，需要进一步筛查补体蛋白相关基因突变及补体因子抗 体，如 CFH、CD46、CFI、C3、CFB、THBD、CFHR1、CFHR5 和DGKE等。由于患者经常同时存在遗传危险因素，所以筛查还应包括针对风险单倍型CFH-H3和MCP的基因分型。

需与以下疾病相鉴别：典型溶血尿毒症综合征，由产志贺毒素大肠埃希菌感染所致，主要累及5岁以下的儿童，但罕见于6个月以内，半数发生于夏季（6～ 9月份），约90%的患者在HUS发生前5～ 10d有腹痛、腹泻、呕吐等消化道症状。

血栓性血小板减少性紫癜由先天性或获得性血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）严重缺乏所致。临床亦可表现为血栓性微血管病性溶血及血小板降低，常伴中枢神经系统症状，如癫痫、意识障碍、脑血管病等，肾脏受累相对轻，严重肾功能衰竭需要透析较少见，实验室检查示ADAMTS13活性异常低下。