临床表现

天使综合征的特征是智力发育迟滞、严重的语言障碍、步态共济失调和（或）肢体颤抖，同时伴有不恰当的快乐行为，其中包括频繁大笑、微笑和易兴奋。小头畸形、特征性脑电图及癫痫发作也很常见。发育迟滞首先在6个月左右出现；然而，AS的独特临床特征直至1岁之后才会变得明显。患者常常需要数年时间才能得到明确诊断。