遗传咨询及产前诊断

产前诊断主要包括以下几种方式。

1.通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断。

2.通过胎儿镜直接观察诊断，方式为在孕19～ 27周，在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔，观察胎儿头发颜色，进行白化病产前诊断。

3.产前基因诊断，首先明确家系中基因突变，然后通过羊膜腔穿刺获得羊水细胞，提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。