病因和发病率

葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。GD由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。

葡萄糖脑苷脂酶基因位于染色体1q21，已报道戈谢病患者该基因突变超过400种，突变类型及比例有种族差异，且基因型与临床表型的关系尚不确定。

戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。

戈谢病在世界各地均有发病，在不同种族间有很大差异，犹太人群发病率较高。我国自1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。国内目前暂无准确的流行病学数据。