治疗

Cit-Ⅰ急性期的治疗原则是立即停止蛋白的摄入，减少氨的产生、静脉补充营养和精氨酸、尽快降低血氨浓度。慢性期的治疗：涉及终身饮食治疗低蛋白饮食，适当提供蛋白质和热量减少氨的生产。降低血氨水平可以用精氨酸、苯甲酸钠和苯乙酸钠等药物治疗。血氨增高药物不能控制者，可行血液透析降低血氨。口服苯基丁酸钠或甘油苯基丁酸钠，预防全身性低肉碱血症。肝移植适应于病情重，药物治疗效果不佳者。

大部分希特林蛋白缺乏症患者通过补充脂溶性维生素和改用无乳糖配方奶和（或）强化中链甘油三酯（MCT）的治疗奶粉，症状可在1岁内缓解。部分患者无需特别治疗症状也能消失，但个别患者预后不良。

成人型瓜氨酸血症Ⅱ型目前最有效的治疗措施为肝脏移植。肝脏移植可以预防高氨血症导致的相关脑病出现，纠正代谢紊乱，改善嗜好高蛋白的饮食习惯。日本经验表明，口服精氨酸和提高饮食中蛋白质摄入同时降低糖类摄入，能有效降低患者血氨水平，并改善高甘油三酯血症。口服丙酮酸钠（4～ 9g/d）可减少患者高氨血症发作，部分患者甚至不再需要肝脏移植。