病因和发病率

AHC是X染色体隐性遗传疾病。由NR0B1基因的突变或包括NR0B1基因在内的Xp21的连续基因缺失而致病。NR0B1基因编码由470个氨基酸组成的孤儿核受体蛋白NR0B1，在下丘脑、垂体、肾上腺和性腺等组织中表达。NR0B1的生物学功能尚不明确。NR0B1可能作为核受体通路的负性调控因子，抑制SF-1的转录调节活性和SRY基因表达，调控性分化过程。

AHC的发生率约为 1/70 000，男性高于女性，无人群差异。由于缺乏大样本流行病学数据，中国人群的发病率不详。