病因和发病率

CMT类型众多，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传等。CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型（占 40%～ 50%），其突变基因为 PMP22；CMT1B 占 CMT1的3%～ 5%，其突变基因为MPZ。X连锁隐性遗传的CMTX1为第二常见的CMT亚型（占10%），其突变基因为GJB1。CMT2为常染色体隐性遗传的轴索性CMT，其中常见的突变基因包括 MFN2（占 CMT2 的 20%）、MPZ（占 CMT2 的 5%）、NEFL、GDAP1等。CMT4为常染色体隐性遗传的脱髓鞘性CMT，其中最常见的突变基因为GDAP1。PMP22重复、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变这五种亚型约占所有CMT中的92%。

CMT为一组由不同基因突变导致的周围神经疾病。CMT的总体发病率约为40/100 000，发病率在人种间无明显差别。最常见的突变基因包括 PMP22、MPZ、GJB1、MFN2、MPZ。