遗传咨询与产前诊断

本病为常染色体隐性遗传病。先证者父母通常为无症状的GALT致病变异携带者。先证者同胞成为患者或成为正常个体的概率均为25%，成为致病等位基因携带者的概率为50%。当先证者基因诊断明确时，可以通过羊水细胞或绒毛膜细胞对胎儿进行产前诊断。对未经产前检查出生的高危新生儿应进行红细胞GALT酶检测和（或）基因检测，以便早期筛查、诊断和治疗。