治疗

β-葡糖脑苷脂酶制剂对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。

剂量不统一，现较通用的方法是60U/kg，每2周1次。婴儿型的剂量一般认为应较大，每月70～ 120U/kg，每周2次或3次。

适用于巨脾伴脾功能亢进者，年龄在4～ 5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。

应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。

包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。

异基因造血干细胞移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。