遗传咨询与产前诊断

患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。通过羊膜穿刺术或绒毛取样诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的1q21位置。