病因和发病率

Fabry病属于溶酶体蓄积病，正常情况下人体细胞溶酶体中α-半乳糖苷酶A可水解神经鞘脂类化合物（绝大部分为三聚己糖神经酰胺GL-3）末端的α-半乳糖残基，而Fabry病患者的位于X q22染色体上编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）基因的突变，导致α-GalA功能部分或全部缺失，GL-3的降解受阻，未降解的底物在心、肝、肾、眼、脑及皮肤的神经、血管等多种组织细胞溶酶体中堆积，造成组织和器官的缺血、梗死及功能障碍。

确切发病率尚不清楚，国外报道在男性新生儿中发病率约为1/110 000～ 1/40 000，国内尚无数据。