诊断

戊二酸血症Ⅰ型患者临床表现复杂多样，头围增大具一定提示作用，当患者合并发育落后、肌张力障碍等神经系统损伤表现时，应警惕戊二酸血症Ⅰ型的可能，并做进一步检查。

采用质谱技术分析血氨基酸谱及酰基肉碱谱，戊二酰肉碱（C5DC）及其与辛酰肉碱（C8）的比值（即C5DC/C8）增高，游离肉碱降低；同时，尿戊二酸及3-羟基戊二酸增高，为重要的生化诊断指标。

GCDH检测发现2个等位基因致病突变可确诊，若患者仅检测到1个突变，需要根据筛查血C5DC及C5DC/C8增高且尿中排泄戊二酸及3-羟基戊二酸增多，可辅助临床诊断。

需与以下疾病进行鉴别诊断：

1.婴幼儿期头围迅速增大伴激惹、喂养困难和呕吐等异常，主要应与其他原因导致的脑积水相鉴别。

2.急性脑病危象，需与中枢神经系统感染和其他代谢病相鉴别。

3.对于尿戊二酸水平升高的患者，尚需与其他疾病鉴别，如戊二酸血症Ⅱ型、α-氨基脂肪酸血症、短肠综合征，服用赖氨酸制剂的患者尿液戊二酸常轻度增高。