临床表现

大多数戊二酸血症Ⅰ型患儿于婴幼儿期发病，表现多样。最早出现的体征是头大，多数患儿出生时头围较同龄儿大，或生后不久头围迅速增大，可伴轻微的非特异性症状，包括易激惹、喂养困难和呕吐等。通常在发热、感染或轻微颅脑外伤等诱因后，出现症状加重伴急性脑病危象表现，包括肌张力低下、意识丧失和惊厥发作等，对症治疗后症状缓慢，但恢复不完全。如果急性脑病危象反复发生，神经系统损伤将进行性加重，可有发育倒退现象，最终可出现认知功能障碍。极少数患者于青春期甚至成年时期发病，首次发病之前可无症状。