遗传咨询与产前诊断

1.糖原累积症（Ⅰ型、Ⅱ型）是常染色体隐性遗传病，患者的同胞有25%可能性为患者。

2.产前诊断的必要条件是患者有明确的G6PC或SLC37A4或GAA基因2个等位基因致病突变。

3.若患者的父母拟再次生育，建议妊娠前进行遗传咨询。通常在孕9～ 13周行绒毛穿刺，或于妊娠17～ 22周行羊膜腔穿刺获取胎儿DNA，以家系中已知的2个等位基因致病突变为基础进行胎儿基因分析。绒毛或羊水细胞胎儿酸性-α-葡糖苷酶活性测定可以辅助GSDⅡ型诊断。

4.患者准备生育之前，应行遗传咨询。

5.同一家系中其他患者和突变携带者应进行遗传咨询。