34　戊二酸血症Ⅰ型　glutaric acidemia typeⅠ

定义

戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ）是一种常染色体隐性遗传有机酸血症，由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢异常，造成体内大量戊二酸、3-羟基戊二酸蓄积而致病。