- 中国第一批罕见病目录释义(手册版)
- 张抒扬
- 10字
- 2020-08-29 03:16:05
1 21-羟化酶缺乏症 21-hydroxylase deficiency
定义
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型,为编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变导致的常染色体隐性遗传病。由于21-羟化酶存在缺陷,导致皮质醇和醛固酮的合成不足或缺乏,ACTH代偿性分泌增加,引起肾上腺皮质增生及雄激素合成增多。患者临床上出现肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄激素等表现。