诊断

① 不明原因头痛、呕吐、意识障碍、惊厥、甚至昏迷、死亡等严重中枢神经系统表现的患者；② 常规生化检查可有ALT，AST升高，凝血时间延长，总胆红素及直接胆红素均升高等肝功能异常表现，部分患者也可出现血尿素氮及肌酐升高等；③ 急性期血氨可达1000～ 3000μmol/L，缓解期高氨血症可不明显；④ 血氨基酸分析可发现瓜氨酸显著增高，常超过 1000μmol/L，部分患者甚至达 2000～ 5000μmol/L（正常<50μmol/L），同时伴赖氨酸、丙氨酸和谷氨酰胺水平升高，精氨酸和鸟氨酸降低；⑤ 尿有机酸分析可发现乳清酸和尿嘧啶增高；⑥ 基因检测确定ASS1基因突变。

① 新生儿或婴儿期起病，有肝大、黄疸等婴儿肝炎综合征表现，部分患儿可有凝血功能障碍，可有白内障等半乳糖血症表现；② 血生化检测可发现胆红素（直接胆红素为主）、胆汁酸、酶学指标（如GGT，ALP，AST，ALT等）等升高，而白蛋白/总蛋白降低，同时有不同程度高血氨、高乳酸血症，往往伴甲胎蛋白明显增高；部分患者血甘油三酯和胆固醇水平异常，包括总胆固醇升高、高密度脂蛋白胆固醇下降和低密度脂蛋白胆固醇上升；③ 血浆氨基酸分析提示瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸水平增高，部分患者仅有瓜氨酸增高，或伴有多种酰基肉碱增高；④ 尿液中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸和4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸增高；⑤ 基因检测确定 SLC25A13基因突变。