- 中国第一批罕见病目录释义(手册版)
- 张抒扬
- 89字
- 2020-08-29 03:16:05
3 Alport综合征 Alport syndrome
定义
Alport 综合征是一种遗传性肾小球疾病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因突变导致基底膜病变,进而出现血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降,常伴发感音神经性听力损失和眼部异常。
Alport 综合征是一种遗传性肾小球疾病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因突变导致基底膜病变,进而出现血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降,常伴发感音神经性听力损失和眼部异常。