- 中国第一批罕见病目录释义(手册版)
- 张抒扬
- 23字
- 2020-08-29 03:16:07
7 窒息性胸腔失养症(热纳综合征) asphyxiating thoracic dystrophy(Jeune syndrome)
定义
热纳综合征(Jeune syndrome,JS)是一种主要影响骨骼的罕见疾病。常见症状和体征包括小而狭窄的胸腔、肋骨短,从而限制了肺部的生长和扩张,常发生导致危及生命的呼吸困难。其他骨骼异常包括四肢短小、骨盆形状异常、多指(趾)。也可能发生肾、肝、胰腺和视网膜的并发症。