病因和发病率

乙酰辅酶A乙酰基转移酶-1（ACAT1）基因突变是导致BKD的病因。ACAT1定位于11q22.3。国内有2例患者已明确分子遗传学诊断，均由错义突变引起，目前尚无有关热点突变的详细报道。

β-酮硫解酶在异亮氨酸分解反应的第六步中可使2-甲基-乙酰乙酰基辅酶A分解为乙酰辅酶A和丙酰辅酶A，同时也在酮体分解和脂肪酸氧化过程中发挥重要作用。当基因突变引起酶活性降低或丧失时，异亮氨酸的正常分解代谢和肝外酮体利用受到阻滞，致使大量酸性中间代谢产物和酮体在血液、组织中积聚，严重者可因代谢性酸中毒和多脏器功能异常死亡。

自1971年第1例BKD患者被报道以来，全世界至今已报道患者超过百余例，该病的总体发病率约为1/333 000～ 1/111 000，不同国家和地区存在较大差异。中国浙江省在对1 861 262名新生儿尿有机酸代谢筛查结果进行回顾分析后，发现2人诊断为β-酮硫解酶缺乏症，发病率为1/960 600。