22　先天性肌强直　congenital myotonia

定义

先天性肌强直是一组引起骨骼肌主动收缩后不能及时放松，甚至持续性收缩的遗传性离子通道病。根据基因缺陷和临床表现不同，分为先天性肌强直和先天性副肌强直。先天性肌强直根据遗传方式和临床特点不同，又分为Thomsen型和Becker型。