病因和发病率

散发ALS的发病机制尚不清楚。ALS的发病可能是基因与环境共同作用的结果。目前有关ALS致病基因大约20余种，其中较为常见的ALS发病相关基因包括SOD1、TDP-43、FUS和C90RF72四种，在欧美，这四种基因可解释 60%～ 80%的家族性ALS。在我国，家族性ALS中SOD1突变占27.9%、FUS 7.1%，TARDBP 3.0%、C9orf72 2.2%，散发性ALS中SOD1突变占1.3%、FUS1.9%，TARDBP 0.5%、C9orf72 0.4%。其他可能的发病机制包括RNA加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、生长因子异常、炎症反应等。

欧洲及美国发病率约为3/10万～ 5/10万人。发病率/患病率随着年龄增加而增高。约10%ALS患者为家族性，余90%为散发性。欧美的平均发病年龄为58～ 63岁，我国ALS的平均发病年龄为52.4岁，男女比例为1.6∶1。