临床表现

经典型半乳糖血症患儿常在围生期发病，在摄取母乳或含乳糖配方奶粉数天内，患儿会出现危及生命的并发症，喂养问题，腹泻，呕吐，低血糖，肝功能损伤，出血，黄疸，白内障。如果未及时治疗，可能会发生败血症、休克和死亡。存活至婴儿期的患儿，如果继续摄取乳糖，可能会出现严重的脑损伤。半乳糖代谢的中间代谢物半乳糖-1-磷酸及半乳糖醇具有细胞毒性，因此一些半乳糖血症患儿智力落后、生长发育延迟、共济失调、失明以及女性患者的卵巢功能障碍等远期并发症。