15　原发性肉碱缺乏症　carnitine deficiency

定义

肉碱缺乏症（carnitine deficiency）的原因分为原发性和继发性两大类。本文所指的原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）是一种常染色体隐性遗传的代谢病，由于SLC22A5基因突变导致Na⁺依赖性有机阳离子/肉碱转运体缺陷，引起线粒体长链脂肪酸β氧化障碍，使大量脂质在细胞内蓄积，从而出现一系列生化异常和脏器损害。