病因和发病率

CHI呈常染色体显性或隐性遗传，其病因及发病机制目前尚未完全清楚。目前共报道12种致病基因可引起CHI：ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP2、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1 和 PMM2。其中，编码胰腺β细胞中ATP敏感K通道的基因（ABCC8和KCNJ11）突变是最常见病因，占所有病因的40%～ 45%；其他基因突变约占5%～ 10%；其余50%致病原因不明。

发生率约为1/50 000～ 1/30 000。近亲婚配的群体中，发生率高达1/2500。